Autismo: Avviata a Milano la mappatura genomica delle anomalie all'origine del disturbo

(Roma) È stata avviata a Milano la mappatura genomica delle anomalie all'origine dell'autismo. Un passo avanti fondamentale nella ricerca di nuove terapie personalizzate, per la cura del disturbo di cui soffre ormai un bambino ogni 88 nascite. Numeri in costante crescita, se si considera che trent'anni fa i casi diagnosticati erano in un rapporto di 1 a 10 mila. Un boom spiegabile in parte con il perfezionamento delle diagnosi, ma motivato dagli esperti anche con altri possibili fattori, come l'innalzamento dell'età del concepimento o la possibile esposizione in epoca prenatale a fattori ambientali come infezioni virali. Sebbene l'osservazione comportamentale rimanga ancora oggi lo strumento fondamentale per la diagnosi di autismo, le ricerche puntano da alcuni anni a trovare biomarcatori di laboratorio che permettano l'individuazione più precoce della patologia rispetto all'insorgenza delle anomalie comportamentali. L'attenzione si è rivolta in particolare al genoma dell'individuo.
La citogenetica molecolare consente oggi di esaminare i cromosomi in modo estremamente approfondito, ed è con una tecnica innovativa, conosciuta come Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization) che nei laboratori del Campus Bio-Medico a Roma e a Milano si sta procedendo all'analisi dei campioni di Dna di bambini affetti da autismo. "La mappatura del Dna con Array-CGH – spiega il Professor Antonio Persico, Direttore del Laboratorio di Psichiatria Molecolare e Neurogenetica dell'Università Campus Bio-Medico di Roma – ci permette d'individuare parti mancanti o parti in eccesso del codice genetico di una persona con una sensibilità cinquecento volte superiore alle vecchie mappe cromosomiche, alla ricerca di quegli 'errori' che ci permetteranno in futuro diagnosi più precoci e terapie più efficaci". A una mappatura più dettagliata potrà presto seguire il sequenziamento dell'intero genoma presso il laboratorio del Centro 'Mafalda Luce' per i Disturbi Pervasivi dello Sviluppo di Milano, anch'esso di pertinenza dell'Università Campus Bio-Medico di Roma e diretto dal Professor Persico. Mentre l'Array-CGH permette infatti di verificare se il Dna di una persona soffre di elementi mancanti o presenta elementi in eccesso, il sequenziamento è in grado di prendere sotto la lente d'ingrandimento ogni sua singola parte, per verificare se le istruzioni che contiene sono scritte correttamente oppure il codice nasconde errori.
A sostegno dei costi ancora elevati che richiedono le analisi con tecnica Array-CGH è dedicata la campagna di raccolta fondi Non lasciamoli soli!, lanciata dall'Associazione Amici del Campus Bio-Medico di Roma. Dall'1 al 19 aprile tutti potremo contribuire alla ricerca sull'autismo, donando 2 euro con un semplice sms al numero 45507. Chiamando lo stesso numero da rete fissa, si potrà scegliere di destinare 2 o 5 euro.
Alle indagini in ambito genetico si affiancherà nei prossimi giorni un nuovo studio teso alla caratterizzazione dei soggetti autistici attraverso un particolare elettroencefalografo combinato con Eye-Tracker, apparecchiatura in grado di analizzare le traiettorie dello sguardo. Dimensione fondamentale della relazione del soggetto con il mondo circostante, lo sguardo rappresenta per questo motivo un'importante finestra anche sulla sindrome autistica, che ha nella manifestazione anomala della relazione con persone, spazi e oggetti il proprio tratto fondamentale. Con il nuovo studio Accelerated Longitudinal Study l'Università Campus Bio-Medico amplia ulteriormente il proprio ruolo nelle attività di ricerca del Consorzio Eu-Aims (www.eu-aims.eu), il più grande programma scientifico messo in campo dall'Unione Europea con l'obiettivo di tradurre entro il 2016 le conoscenze scientifiche disponibili in nuovi protocolli diagnostici di laboratorio e in nuove terapie molecolari contro l'autismo.