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Arriva 'PrenatalSafe': test italiano non invasivo per scoprire sindrome Down

(Roma) Arriva un test tutto italiano non invasivo per scoprire sindrome Down o altre anomalie genetiche. Si chiama "PrenatalSafe" è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue...

(Roma) Arriva un test tutto italiano non invasivo per scoprire sindrome Down o altre anomalie genetiche. Si chiama "PrenatalSafe" è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative ai cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y). Il test prevede anche l'opzione di un approfondimento diagnostico di secondo livello, che consente di individuare la presenza nel feto di alterazioni cromosomiche strutturali ed alcune comuni sindromi da microdelezione/microduplicazione.
PrenatalSAFE è l'unico test prenatale non invasivo che viene eseguito totalmente in ITALIA, presso i laboratori del Gruppo GENOMA. A differenza degli altri test sul mercato, che analizzano il DNA fetale da sangue materno, i campioni NON vengono inviati in service a laboratori ubicati negli USA o in Cina.
Durante la gravidanza, alcuni frammenti del Dna del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione. La sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto. La quantità di DNA fetale circolante dalla 9°-10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l'elevata specificità e sensibilità del test.

Il test viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico della gestante con un età gestazionale di almeno 10 settimane. Tramite un'analisi complessa di laboratorio, il DNA fetale libero circolante è isolato dalla componente plasmatica del sangue materno.
Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS) dell'intero genoma fetale, che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS), le sequenze cromosomiche del DNA fetale vengono quantificate mediante sofisticate analisi bioinformatiche, al fine di determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche.

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