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Mamma Lorena ed il piccolo Samuel

Mamma Lorena ed il piccolo Samuel

La battaglia di Samuel: a 5 anni vittima di una ‘malattia sconosciuta’. “Aiutateci a trovare una cura”

L’appello della mamma che ha aperto anche una pagina sui social network per attirare l’attenzione di medici e ricercatori

A 5 anni vittima di una ‘malattia sconosciuta’ che, al momento, non ha una cura. E’ il dramma che sta vivendo Samuel, un bambino di Portico di Caserta, affetto una grave anomalia genetica detta NALCN, più che una malattia rara, di cui si contano appena 20 casi al mondo, con peculiarità diverse l’una dall’altra.

Ma i genitori non vogliono mollare e per questo motivo hanno aperto anche una pagina Facebook per cercare di fare rete: “Non abbiamo bisogno di soldi - afferma mamma Lorena, originaria di Macerata Campania - Chiediamo di diffondere il più possibile la nostra pagina Facebook perché finisca nelle mani di medici che abbiano interesse a studiare il caso di Samuel e di altri genitori che si trovano a vivere una situazione come la nostra, magari possano riconoscere gli stessi sintomi e finalmente capire di cosa soffrono i loro piccoli. Dobbiamo fare rete. Più persone ci conoscono attraverso la circolazione di notizie, più casi vengono alla luce, più aumentano le possibilità di avviare una ricerca. Questa è la nostra speranza, e che dalla ricerca possa essere trovata una cura”.

La malattia di Samuel è stata scoperta solo da poco tempo, anche se che qualcosa non andasse nel bambino lo si era intuito fin da subito. “Nel corso degli anni – spiega Lorena – abbiamo fatto ogni possibile analisi, tac, risonanza, test del sudore, ma solo l’anno scorso ci hanno consigliato di fare il test genetico, che, incrociando i dati del nostro DNA, ha dato i suoi risultati dopo molti mesi. Abbiamo scoperto di essere noi genitori i portatori sani di questa sindrome genetica di cui si sa poco o nulla”. Da Caserta, dove abitano, Lorena e suo marito girano diversi ospedali, dal Santobono di Napoli arrivano al Bambin Gesù, dove Samuel viene inserito in un programma sperimentale ma, dopo un anno e mezzo, il bambino, non si sa bene perché, viene escluso “per mancanza dei requisiti”.

Samuel ha un ritardo cognitivo e psicomotorio, soffre di una encefalopatia epilettica farmacoresistente che lo porta ad avere crisi molto frequenti, crisi che i genitori e chi gli sta accanto nel tempo hanno imparato a gestire. La cosa che adesso preoccupa di più i familiari, accanto alle crisi epilettiche, è che dorme per quasi tutto il giorno e le sue funzioni vitali sono espletate, con molta fatica, nei pochi momenti in cui è sveglio. Per questo, il piccolo non va a scuola e ha dovuto interrompere la terapia. “Per i suoi bisogni, ha il pannolino e facciamo fatica ad alimentarlo perché dorme quasi sempre, per farlo bere utilizziamo l’acquagel”, spiega Lorena. “C’è stato un periodo in cui Samuel era sveglio e riuscivo a farlo mangiare. All’età di un anno e mezzo, ha anche detto qualche parolina – racconta la donna – ma subito dopo è stato ricoverato e, forse per il trauma subito, ha avuto una regressione”.

Lorena racconta anche che l’unica volta che ha visto davvero bene il figlio è stata quando gli ha somministrato, di sua spontanea volontà - dopo avere fatto delle ricerche on line e dopo avere consultato un neurologo per essere certa che non avrebbe avuto conseguenze naturalmente - un farmaco a basa di cannabinoidi, che si era dimostrato efficace in alcuni casi simili. “Per tre mesi, le crisi erano meno frequenti, gli improvvisi spegnimenti erano diminuiti, ma poi abbiamo dovuto interrompere, in assenza di indicazioni su un dosaggio preciso”, spiega la donna. Ora la speranza è che la malattia di Samuel venga studiata e che si riesca a trovare una cura.

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